青藏高原古代和現(xiàn)今生活的人群之間的遺傳關(guān)系分析：(a)青藏高原古樣本遺址分布；(b)基于遺傳距離的MDS可視化分析；(c)單倍群相關(guān)分析；(d)遺傳距離矩陣?？蒲袌F隊供圖

　　記者20日從中國科學(xué)院古脊椎動物與古人類研究所(中科院古脊椎所)獲悉，該所古DNA實驗室付巧妹研究員團隊與中國多所高校及文物考古機構(gòu)通過合作，最新完成距今5200到300年(主要集中在距今5000-2500年)青藏高原及周邊先民線粒體全基因組的研究表明，古代青藏高原人群和現(xiàn)今生活的西藏人群之間較近的母系遺傳聯(lián)系。

　　青藏高原古代和現(xiàn)今生活的人群之間的遺傳關(guān)系分析：(e)單倍體群共享分析；(f)單倍體型共享分析；(g)D4j1b單倍體群network分析和擴張時間重建；(h)M9a1a1c1b1a單倍體群network分析和擴張時間重建?？蒲袌F隊供圖

　　這是首次系統(tǒng)性研究距今5000年青藏高原人群的線粒體全基因組，填補了西藏地區(qū)距今3000年的數(shù)據(jù)空白，其揭示出在青銅時代農(nóng)業(yè)傳播的背景下，由低海拔向高海拔地區(qū)少量的人群流動和之后一段時間高海拔地區(qū)內(nèi)部的人群擴張，并且高、低海拔的古代人群對現(xiàn)代西藏人群貢獻了部分的母系基因。

　　據(jù)介紹，研究人員將67例古代青藏高原人群線粒體基因組，按照地域和海拔劃分為青藏高原東北邊緣低海拔組(LTP，55例，平均海拔2000米，距今5213-300年)和青藏高原高海拔組(HTP，12例，平均海拔4000米，距今3061-500年)進行分析，結(jié)果發(fā)現(xiàn)：HTP與LTP之間共享4-8%的單倍體群類型和2-5%的單倍體型，揭示出兩組人群之間具有直接母系遺傳聯(lián)系。

　　青藏高原人群形成的模型選擇：(a)三種可能的青藏高原人群演化模型；(b)模擬分析；(c)機器學(xué)習(xí)分析?？蒲袌F隊供圖

　　為進一步揭示青藏高原古代人群的遺傳聯(lián)系，研究人員構(gòu)建單倍群網(wǎng)絡(luò)研究人群之前的遺傳關(guān)系，發(fā)現(xiàn)以兩個單倍群為代表的兩次人群擴散：第一次是D4j1b(D4j1b是D4下屬單倍群，D4下屬單倍體群是現(xiàn)代東亞北方人群中流行的單倍體群，常見于現(xiàn)代西藏、尼泊爾等地)單倍群的網(wǎng)路圖以距今4750年的LTP青海宗日遺址樣本為中心，向距今2775年的HTP尼泊爾樣本以及現(xiàn)代西藏人群輻射的現(xiàn)象，顯示出距今4800-2800年LTP人群與HTP人群有聯(lián)系；第二次是M9a1a1c1b1a(是廣泛分布于現(xiàn)代東亞，尤其常見于西藏人群中的M9單倍群的下屬單倍群，在現(xiàn)代人中多見于包括西藏、川云、甘青、尼泊爾地區(qū)在內(nèi)的青藏高原人群)單倍群的網(wǎng)路圖以距今2125年的HTP尼泊爾樣本為中心，呈現(xiàn)出向距今1100年的HTP以及現(xiàn)代西藏人群輻射的現(xiàn)象，顯示出距今2100-1100年HTP人群互相有聯(lián)系。

　　在與現(xiàn)代人群的比較中發(fā)現(xiàn)，兩組古代人群與現(xiàn)今生活的西藏人共享最多的單倍體群(7%)和單倍體型(2%)，揭示出古代青藏高原人群和現(xiàn)今生活的西藏人群之間較近的母系遺傳聯(lián)系。為進一步探索古人群對現(xiàn)今生活的西藏人群具有多大程度的基因貢獻，研究人員采用模擬分析和機器學(xué)習(xí)，結(jié)果支持現(xiàn)今生活的西藏人群除受到古代低海拔和高海拔人群的母系遺傳貢獻以外，還接收其他母系遺傳成分。結(jié)合前人相關(guān)研究，這些其他的遺傳成分很可能與更早以前已經(jīng)存在青藏高原高海拔地區(qū)的人群有關(guān)。

　　科研合作團隊表示，后續(xù)研究還需要進一步補充西藏腹地和西藏西部的數(shù)據(jù)，結(jié)合Y染色體和全基因組研究，更深入了解青藏高原史前人類遷徙和演化。

　　這項重要研究成果論文近日獲《英國皇家學(xué)會學(xué)報B》在線發(fā)表，由付巧妹團隊與西北大學(xué)文化遺產(chǎn)學(xué)院、甘肅省文物考古研究所、西藏自治區(qū)文物保護研究所、蘭州大學(xué)資源環(huán)境學(xué)院、四川大學(xué)考古系、復(fù)旦大學(xué)文物與博物館學(xué)系、青海師范大學(xué)和青海省文物考古研究所等合作完成，通訊作者為付巧妹，第一作者為中科院古脊椎所博士生丁曼雨、碩士生王恬怡和葛明軒副研究員。