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鐘南山:罕見(jiàn)病防治要形成全國(guó)性的合力

發(fā)布時(shí)間:2023-05-15 14:53:00來(lái)源: 中國(guó)新聞網(wǎng)

  中新網(wǎng)廣州5月14日電 (蔡敏婕 林捷)2023金域醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)委員會(huì)年會(huì)在廣州舉行。中國(guó)工程院院士鐘南山在會(huì)上表示,罕見(jiàn)病防治關(guān)鍵要做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù),要在防治及組織上形成全國(guó)性的合力。同時(shí),還需要將以企業(yè)為主體搭建醫(yī)檢創(chuàng)新生態(tài)圈提上議程。

  “企業(yè)不單是成果轉(zhuǎn)化的承接方,還需要主動(dòng)聯(lián)系科研院所、高校、醫(yī)療機(jī)構(gòu),協(xié)同打造醫(yī)檢全產(chǎn)業(yè)鏈條,建立醫(yī)檢創(chuàng)新生態(tài),助力推動(dòng)罕見(jiàn)病、重大疾病的防治研究踏上新臺(tái)階。”鐘南山說(shuō)。

  罕見(jiàn)病又稱“孤兒病”,是指發(fā)病率非常低的疾病。盡管罕見(jiàn)病影響的只是少數(shù)群體,但數(shù)據(jù)表明,罕見(jiàn)病并不罕見(jiàn),目前全球患者有約3億人。然而,只有不到一成的罕見(jiàn)病患者能得到有效治療,他們的經(jīng)歷需要社會(huì)各界的關(guān)注。

  而今,不斷革新的檢測(cè)技術(shù),正在一步步破解罕見(jiàn)病診斷困難的難題。與此同時(shí),政府、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、科研院所、企業(yè)等協(xié)同創(chuàng)新,合力推動(dòng)罕見(jiàn)病防治取得跨越式發(fā)展。

  復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院教授黃荷鳳提到,新生兒或者兒童基因組測(cè)序?yàn)閮和z傳病提供非常好的檢測(cè)和有效治療的重要機(jī)會(huì)。重癥監(jiān)護(hù)室的兒童,特別是原因不明的表型,WES(全外顯子組測(cè)序)和WGS(全基因組測(cè)序)兩種基因測(cè)序技術(shù)是很好的檢測(cè)方法。

  北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)張抒揚(yáng)表示:“罕見(jiàn)病領(lǐng)域科學(xué)問(wèn)題的攻關(guān),要依托診療研體系建設(shè),不僅僅在醫(yī)院,也在企業(yè)和科研院所?!?/p>

  鐘南山以呼吸系統(tǒng)罕見(jiàn)病協(xié)作組的工作開(kāi)展為例,展示了醫(yī)療機(jī)構(gòu)、科研院所和企業(yè)通力協(xié)作創(chuàng)新取得的成效。

  據(jù)介紹,過(guò)去一年,協(xié)作組整合了廣州呼吸健康研究院、北京協(xié)和醫(yī)院以及金域醫(yī)學(xué)等多方力量,形成全國(guó)性合力,一步步探索攻克呼吸系統(tǒng)罕見(jiàn)病的診斷、治療、監(jiān)測(cè)難題。目前已經(jīng)在推動(dòng)快速診斷技術(shù)、相關(guān)臨床研究以及創(chuàng)新藥物研發(fā)方面有所進(jìn)展。(完)

(責(zé)編:陳濛濛)

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